Hipoplasia do nervo óptico (ONA); Aplasia familiar do nervo óptico; Familial optic nerve hypoplasia, unilateral or bilateral; Optic nerve aplasia; Optic nerve hypoplasia. Descrita em 1877 por Arzt W Briere (-), médico francês, em 1884 por H Magnus () e em 1975 por Y Hackenbruch (-). Sexo: Não informado. Idade: Neonato.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Associação com ingestão materna de quinino, dietilamida do ácido lisérgico (LSD) e anticonvulsivantes. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Clínica:
1- Aniridia. 2- Anormalia neurológica. 3- Blefarofimose. 4- Estrabismo. 5- Hipertensão arterial. 6- Malformações cerebrais. 7- Microftalmia. 8- Nistagmo. 9- Oftalmoplegia, por paralisia do nervo motor ocular. 10- Ptose palpebral.
. Nistagmo. Estrabismo. Microftalmia. Blefarofimose. Ptose palpebral. Aniridia. Oftalmoplegia, por paralisia do nervo motor ocular. Anormalia neurológica. Malformações cerebrais. Hipertensão arterial. Laboratório: FUNDO de olho:. Hipoplasia do nervo óptico. Diâmetro do disco óptico é um terço do tamanho normal. Situs inversus do disco. Halos peripapilares Erro em