1- Palato alto, altamente.
2- Agenesia renal.
3- Anormalia cardíaca, congênita.
4- Anormalia congênita, múltiplas.
5- Anormalia nas mãos.
6- Anormalia nos pés.
7- Artrogriposes, em flexão, dos joelhos e cotovelos.
8- Boca de carpa.
9- Ciclopia.
10- Coloboma da coroide.
11- Coloboma da retina.
12- Coloboma da íris.
13- Coloboma da úvea, bilateral.
14- Epicanto.
15- Face dismórfica, preponderância feminina.
16- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
17- Glaucoma, congênito, eventual.
18- Hipertelorismo ocular.
19- Holoprosencefalia.
20- Imperfuração anal.
21- Lábio superior longo com filtro ausente.
22- Mamilos espaçados, amplamente.
23- Microftalmia.
24- Micrognatia.
25- Nariz curto.
26- Orelhas com implantação baixa.
27- Orelhas pequenas.
28- Orelhas rodadas posteriormente.
29- Pele pigmentada, profundamente, nas nádegas, parte inferior das costas e abdome e nas regiões inguinais, axilas e áreas claviculares.
30- Pescoço curto.
31- Polegares largos, inserção baixa.
32- Ponte nasal larga.
33- Ptose palpebral.
34- Retardo mental.
35- Retardo no desenvolvimento motor.
36- Telecanto.
37- Trigonocefalia.
38- Unhas hipoplásicas.