Síndrome da ataxia + distrofia da retina + surdez de Usher-Hallgren DEGENERAÇÕES DA RETINA | DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. Síndrome de Hallgren; Síndrome de Usher; Síndrome de Usher-Hallgren; Retinitis pigmentosa-deafness-ataxia syndrome; Usher syndrome type I; Hallgren syndrome. Tríade:: Ataxia vestíbulocerebelar + Distrofia pigmentar da retina + Surdez congênita. Descrita em 1914 por Charles Usher (1865-1942), oftalmologista escocês e em 1959 por Bertil Hallgren (-) geneticista sueco. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
ETILOGIA: Usher tipo Ia & Cro_14q32 & Locus USH1A | Usher tipo Ib & Cro_11q13.5 & Locus MYO7A | Usher tipo Ic & Cro_11p15.2-p14 USH1C | Usher tipo Id & Cro_10q21-q22 & Gene CDH23 | Usher tipo Ie & Cro_21q21 & Locus USH1E | Usher tipo If & Cro_10q21-q22 & Gene PCDH15 | Usher tipo Ig & Cro_17q24-q25 & Gene USH1G | Usher tipo IIa & Cro_01q41 & Gene USH2A | Usher tipo IIb & Cro_3p24.2-p23 & Locus USH2B | Usher tipo IIc & Cro_05q14-q21 & Locus USH2C | Usher tipo III & Cro_03q21-q25 & Gene USH3A Clínica: