1- Agenesia do corpo caloso, completa, parcial.
2- Coloboma da íris.
3- Constipação crônica.
4- Craniossinostose, coronal, unilateral.
5- Crescimento anormal de pelo nas bochechas.
6- Crescimento anormal de pelo nos membros.
7- Crescimento anormal de pelos ao redor dos olhos.
8- Dermatopatia perolada om áreas brancas, cicatrizes e atróficas.
9- Hamartomas intra-abdominais, múltiplos, de músculo liso.
10- Hemorragia intestinal.
11- Intestino curto, congênito.
12- Meduloblastoma desmoplásico, eventual.
13- Microftalmia.
14- Miofibromas intestinal.
15- Mmeningoceles occipitais.
16- Má rotação intestinal, Dismotilidade intestinal.
17- Polissindactilia pré-axial.
18- Retardo mental.
19- Retardo no desenvolvimento.
20- Sindactilia das mãos.
21- Sindactilia dos pés.
22- Sinostose de sutura múltipla.
23- Tricoblastoma da pele.