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Síndrome de anormalia de Duane + miopatia + escoliose
Duane-myopathy-scoliosis abnormal syndrome; Duane anomaly-myopathy-scoliosis syndrome. Tríade:: Anormalia de Duane + Miopatia + Escoliose.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Anormalia de Duane. Abdução do olho prejudicada. Paralisia de adução do olho. Olhos fundos. Blefarofimose. Escoliose, grave, de início precoce. Miopatia, congênita. Hipotonia muscular, sem fraqueza muscular. Retardo no desenvolvimento motor. Estatura baixa.
Laboratório:
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