Clínica:1- Abdução do olho prejudicada.
2- Anormalia de Duane.
3- Blefarofimose.
4- Escoliose, grave, de início precoce.
5- Estatura baixa.
6- Hipotonia muscular, sem fraqueza muscular.
7- Miopatia, congênita.
8- Olhos fundos.
9- Paralisia de adução do olho.
10- Retardo no desenvolvimento motor.