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Síndrome de ADNP
(HVDAS); (ADNP); Síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa; Síndrome de anomalias congênitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP; ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder; SWI/SNF autism-related. Acrônimo: Activity Dependent Neuroprotective Protein gene. Tríade: Síndrome de anomalias congênitas múltiplas + Défice intelectual + Perturbação do espetro autista relacionado com o gene ADNP. Descrita em 2014 por Céline Helsmoortel (-) e em 2014 por Nathalie Van der Aa (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima.
Clínica:. Dentição precoce. Dentes pequenos. Dentes irregulares. Dentes descoloridos. Retardo no desenvolvimento. Retardo mental. Retardo na motricidade. Retardo na linguagem. Comportamento autista. Hipotonia muscular. Dificuldade de alimentação. Testa proeminente. Ptose palpebral. Lábio superior fino. Orelhas deformadas, congênita. Olhos bem espaçados. Olhos cruzados. Dedos malformados. Clinodactilia.
Laboratório:
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