1- Braquidactilia, com falanges distais hipoplásicas.
2- Convulsões.
3- Crânio dismórfico.
4- Estatura baixa.
5- Face dismórfica.
6- Face plana.
7- Filtro nasal longo.
8- Hipertelorismo ocular.
9- Lábios finos.
10- Microcefalia.
11- Narinas desviadas.
12- Obesidade.
13- Pescoço curto.
14- Ponte nasal plana.
15- Retardo mental.
16- Retardo no desenvolvimento.
17- Testa alta.