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Síndrome da microdeleção do Cro_09q34.3 de Kleefstra
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (KS); Síndrome da microdeleção do 9q34 de Kleefstra; Síndrome de Kleefstra; Kleefstra syndrome; 9q34.3 deletion syndrome; 9qSTDS (short for 9q subtelomeric deletion syndrome); 9q-Syndrome; 9q34.3 microdeletion syndrome. Descrita em 2006 por Jitske Kleefstra (-), geneticista holandesa.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Face característica. Braquicefalia. Microcefalia. Hipoplasia facial, terço médio. Sobrancelhas unidas. Sobrancelhas proeminentes. Lábio superior em arco de cupido. Lábio inferior grosso. Lábio inferior invertido. Língua protuberante. Prognatismo. Retardo mental. Hipotonia muscular na infância, grave. Retardo no desenvolvimento da linguagem. Anormalia no comportamento. Epilepsia. Anormalia cardíaca, congênita. Anormalia renal. Hipertelorismo ocular.
Laboratório:
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