Clínica:1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Anormalia no comportamento.
3- Anormalia renal.
4- Braquicefalia.
5- Epilepsia.
6- Face característica.
7- Hipertelorismo ocular.
8- Hipoplasia facial, terço médio.
9- Hipotonia muscular na infância, grave.
10- Lábio inferior grosso.
11- Lábio inferior invertido.
12- Lábio superior em arco de cupido.
13- Língua protuberante.
14- Microcefalia.
15- Prognatismo.
16- Retardo mental.
17- Retardo no desenvolvimento da linguagem.
18- Sobrancelhas proeminentes.
19- Sobrancelhas unidas.