Editar...
 











Síndrome da microdeleção do Cro_02q23.1
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 2q23.1; Pseudo-Angelman syndrome; 2q23.1 microdeletion syndrome; Del(2)(q23.1); Monosomy 2q23.1; Chromosome 2q23.1 microdeletion syndrome. Descrita em 2009 por Sylvie Jaillard (-).
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Esporádica.
Clínica:. Retardo mental grave. Retardo na linguagem falada. Anormalia comportamental. Hiperatividade. Riso inadequado. Estatura baixa. Convulsões. Microcefalia. Boca larga. Boca aberta. Lábio superior inclinado. Incisivos proeminentes. Comportamento estereotipado. Anormalia no sono. Marcha atáxica. Braquidactilia, generalizada. Mãos pequenas. Pés pequenos.
Laboratório:
Erro em