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Síndrome oro + facio + digital tipo 02 de Mohr
(OFD2); Síndrome de Mohr; Síndrome orofaciodigital tipo II; Síndrome de Mohr; Síndrome orofacial-digital; Oral-facial-digital syndrome type 2; Oral-facial-digital syndrome type II; OFD syndrome; Mohr-Claussen syndrome. Acrônimo: OroFacioDigital syndrome II. Descrita em 1941 por Otto Mohr (1886-1967), geneticista noruegês e em 1946 por O Claussen (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Anormalia nas mãos. Anormalia nos pés. Anormalia na face. Fenda na linha média do lábio superior. Hamartoma na língua. Epicanto. Língua fissurada. Polidactilia. Ponte nasal larga. Palato em ogiva. Úmero curto. Fêmur curto. Tíbia curta. Dentes irregulares. Hipotonia muscular. Retardo mental. Surdez. Cabelo fino. Cabelo claro. Atrofia cerebelar.
Laboratório: FUNDO de olho:. Coloboma coriorretiniano em ponte.
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