Clínica:1- Anormalia na face.
2- Anormalia nas mãos.
3- Anormalia nos pés.
4- Atrofia cerebelar.
5- Cabelo claro.
6- Cabelo fino.
7- Dentes irregulares.
8- Epicanto.
9- Fenda na linha média do lábio superior.
10- Fêmur curto.
11- Hamartoma na língua.
12- Hipotonia muscular.
13- Língua fissurada.
14- Palato em ogiva.
15- Polidactilia.
16- Ponte nasal larga.
17- Retardo mental.
18- Surdez.
19- Tíbia curta.
20- Úmero curto.