Displasia espondiloepimetafisária tardia ligada ao X
DISPLASIAS ESPONDILOEPIMETAFISÁRIAS. (SEMD); SEMD cone-shaped epiphyses type; Spondylometaepiphyseal dysplasia, X-linked type; Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia X-linked type. Descrita em 1994 por G Camera (-), e em 1999 por Tadeusz Bieganski (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Estatura baixa, discreta, por achatamento das vértebras. Asas ilíacas pequenas. Colo femoral curto. Dor no quadril. Dor na coluna. Dor no joelho. Escoliose leve. Pseudoacondroplasia.
Laboratório:
Lista de 7 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Asas ilíacas pequenas.
. Colo femoral curto.
. Dor na coluna.
. Escoliose leve.
. Pseudoacondroplasia.
. Dor no joelho. Estatura baixa.
. Dor no quadril. Estatura baixa.