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Nanismo metatrófico
DISPALSIAS METATRÓPICAS. (MTD); Displasia metatrópica; Síndrome do nanismo metatrófico; Acondroplasia hiperplásica; Metatropic dysplasia. Proporção tronco-membros alterada por cifoescoliose. Descrita em 1893 por Eduard Kaufmann (1860-1931), patologista alemão e em 1966 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Mortalidade alta na infância. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hidrocefalia. Macrocefalia. Cifoescoliose. Cauda coccígea. Metáfises alargadas. Contratura, múltiplas.
Laboratório: RX dos ossos: Osteoporose generalizada. Alargamento metafisário generalizado com deformidades e encurtamento diafisário.
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