Síndrome DOOR (DOOR); DOOR syndrome. Acrônimo: Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, and mental Retardation. Tétrade:: Surdez + Onicodistrofia + Osteodistrofia + Retardo mental. Descrita em 1970 por R Walbaum (-), pediatra francês e em 1975 por Ronald J Cantwell (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Clínica:
1- Anoníquia, nas mãos e pés. 2- Falanges distais ausentes, nas mãos e pés. 3- Falanges distais pequenas, nas mãos e pés. 4- Osteodistrofia, nas mãos e pés. 5- Retardo mental. 6- Surdez neurossensorial. 7- Unhas pequenas, nas mãos e pés.
. Surdez neurossensorial. Osteodistrofia, nas mãos e pés. Unhas pequenas, nas mãos e pés. Anoníquia, nas mãos e pés. Falanges distais pequenas, nas mãos e pés. Falanges distais ausentes, nas mãos e pés. Retardo mental. Laboratório: Erro em