Clínica:1- Alopecia.
2- Ataxia.
3- Atrofia da pele.
4- Catarata, bilateral.
5- Cegueira.
6- Cifose.
7- Cistos ósseos.
8- Cárie dentária.
9- Demência.
10- Epilepsia.
11- Escoliose.
12- Miopia, severa.
13- Neuropatia periférica.
14- Perda muscular.
15- Rigidez articular.
16- Surdez neurossensorial, progressiva, bilateral.