1- Artrogriposes, grandes.
2- Base nasal larga.
3- Cifoescoliose, eventual.
4- Coloboma da íris, eventual.
5- Epilepsia, eventual.
6- Estatura baixa.
7- Face dismórfica.
8- Fenda no palato, eventual.
9- Fendas palpebrais amplas.
10- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
11- Filtro nasal longo.
12- Heterotopia.
13- Hipertelorismo ocular.
14- Lissencefalia, eventual.
15- Lábio leporino, eventual.
16- Microcefalia, eventual.
17- Microftalmia, eventual.
18- Micrognatia, leve.
19- Paquigiria.
20- Ptose palpebral, congênita.
21- Raiz nasal proeminente.
22- Retardo mental.
23- Sobrancelhas bem arqueadas.
24- Sulco metópico do crânio proeminente.