1- Anodontia, congênita.
2- Cabelo esparso.
3- Catarata.
4- Despigmentação cutânea.
5- Distiquíase.
6- Estatura baixa grave.
7- Estrabismo.
8- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
9- Maxilar pequeno.
10- Metacarpos curtos.
11- Metatarsos curtos.
12- Micrognatia.
13- Miopia, grave.
14- Nistagmo.
15- Oxicefalia.
16- Ponte nasal larga.