1- Cegueira noturna, na presença de degeneração do pigmento da retina.
2- Coloboma da íris, eventual.
3- Degeneração do pigmento da retina.
4- Disostose facial.
5- Distrofia genital.
6- Estatura baixa.
7- Hidrocefalia.
8- Hipogonadismo.
9- Hipospádia.
10- Obesidade.
11- Polidactilia, pós-axial.
12- Retardo mental.