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Colestase + cálculo biliar + ataxia + distúrbios visuais falimiar
Colestase com cálculo biliar, ataxia e distúrbios visuais; Familial cholestasis with gallstone, ataxia and visual disturbance. Descrita em 1982 por Y Tagawa (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Ataxia cerebelar.
2- Colestase congênita.
3- Hepatite.
4- Icterícia.
5- Pedra na vesícula.
6- Prurido.
7- Ptose palpebral.
. Ptose palpebral. Colestase congênita. Pedra na vesícula. Ataxia cerebelar. Icterícia. Hepatite. Prurido.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Lesões retinianas. Atrofia óptica.
As características neurológicas da retina podem ser secundárias a anormalidades nutricionais.
Erro em