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Coroideremia
DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. (CHM); Distrofia tapetocoroidal progressiva; Degeneração tapetocoroidal; Esclerose coroidal; Choroidal sclerosis. Acrônimo: CHoroidereMia. Uma degeneração primária da retina e da coroide. Descrita em 1872 por Ludwig Mauthner (1840-1894), oftalmologista austríaco. Mauthnuer ortografia errada.
Sexo: >M. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Ligada ao X, recessiva.
Clínica:. Cegueira noturna. &. Campos visuais reduzidos. &. Escotoma, anulares. Visão central diminuída. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia coroidal. Atrofia retiniana. escotomas anulares. Iicialmente de pontuado pigmentar e áreas focais de atrofia da coróide no fundo equatorial. Na fase final, existem extensas alterações degenerativas do EPR com apenas remanescentes da vasculatura da coróide aparentes na mácula, retina mais periférica e perto do disco óptico. Nos estadios avançados, a esclera torna-se visível no fundo de olho nas áreas de atrofia total da coróide e do EPR.
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