Clínica:1- &.
2- Catarata congênita.
3- Déficits cognitivos, moderado, não progressivo.
4- Estatura baixa.
5- Estrabismo.
6- Microcórnea.
7- Movimentos coreiformes, leve.
8- Neuropatia motora nos membros inferiores.
9- Neuropatia motora nos membros superiores.
10- Nistagmo ocular, pendular.
11- Ptose palpebral, bilateral.
12- Sinais piramidais.