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Síndrome da catarata + dismorfismo facial + neuropatia
(CCFDN); Síndrome da catarata congênita, dismorfismo facial e neuropatia. Acrônimo: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism and Neuropathy syndrome. Descrita em 1999 por Ivailo Tournev (-), psicólogia, em ciganos dos balcãs.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Deficiência mnotora severa na terceira década. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Catarata congênita. Microcórnea. Estrabismo. Nistagmo ocular, pendular. Ptose palpebral, bilateral. Neuropatia motora nos membros inferiores. &. Neuropatia motora nos membros superiores. Estatura baixa. Déficits cognitivos, moderado, não progressivo. Sinais piramidais. Movimentos coreiformes, leve.
Laboratório:
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