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Síndrome córneo + dermato + óssea de Stern-Lubinsky-Durrie
(CDO); Corneal dystrophy, epithelial with skin and skeletal changes; Corneodermatoosseous syndrome; Corneodermatosseous syndrome; Stern-Lubinsky-Durrie syndrome. Acrônimo: Corneo-Dermato-Osseous syndrome. Descrita em 1984 por Judith K Stern (-), oftalmologista, MS Lubinsky (-), geneticista e DS Durrie (-), oftalmologista, americanos.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Braquidactilia.
2- Ceratocone.
3- Ceratose palmoplantar.
4- Córnea com alterações epiteliais e estromais.
5- Dentes macios.
6- Estatura baixa.
7- Fotofobia.
8- Nascimento prematuro.
. Córnea com alterações epiteliais e estromais. Fotofobia. Ceratocone. Ceratose palmoplantar. Braquidactilia. Estatura baixa. Nascimento prematuro. Dentes macios.
Laboratório
:
Erro em