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Síndrome fatal de Crome
Síndrome de Crome; Crome syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Catarata congênita + Crises epilépticas + Retardo mental. Descrita em 1963 por L Crome (-), pediatra britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Morte geralmente em 4 a 8 meses. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Catarata congênitas. Epilepsia. Retardo mental. Estatura baixa. Necrose tubular renal. Encefalopatia.
Laboratório:
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