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Síndrome da displasia da íris + hipertelorismo + retardo psicomotor
Iris dysplasia-hypertelorism-psychomotor retardation syndrome. Tríade:: Displasia da íris + Hipertelorismo ocular + Retardo psicomotor. Descrita em 1973 por RC DeHauwere (-). A linha de Schwalbe é uma condensação de colágeno da membrana de Descemet e marca o limite anterior da malha trabecular.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Hipertelorismo ocular. Telecanto. Displasia da íris. Linha de Schwalbe proeminente. Sinéquias entre íris e córnea. Pupila em forma de pêra. Luxação do quadril, unilateral, bilateral. Anormalia facial. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Hipotonia muscular. Articulações hiperflexíveis.
Laboratório:
Erro em