Clínica:1- Anormalia olfatória, eventual.
2- Aparência mongoloide.
3- Cegueira congênita.
4- Cegueira, eventual.
5- Ceratocone.
6- Ceratoglobus.
7- Comportamento esteotipado.
8- Fotofobia.
9- Hipermetropia.
10- Microcefalia.
11- Miopia, eventual.
12- Movimentos esteotipados.
13- Nictalopia.
14- Nistagmo ocular, pendular, errante.
15- Reflexo pupilar anormal.
16- Reflexo pupilar ausente.
17- Retardo mental.
18- Retinite pigmentosa.
19- Sinal oculodigital.