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Amaurose congênita + retinite pigmentosa de Leber
DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. (LCA); Síndrome de Leber; Pigmentary retinitis with congenital amaurosis; Leber tapetoretinal dystrophy syndrome. Acrônimo: Leber Congenital Amaurosis. Díade:: Retinite pigmentosa + Amaurose congênita. Descrita em 1869 por Theodor von Leber (1840-1917), oftalmologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Nistagmo ocular, pendular, errante. Ceratocone. Ceratoglobus. Retardo mental. Microcefalia. Aparência mongoloide. Sinal oculodigital. Fotofobia. Nictalopia. Reflexo pupilar anormal. Reflexo pupilar ausente. Cegueira, eventual. Hipermetropia. Miopia, eventual. Anormalia olfatória, eventual. Movimentos esteotipados. Comportamento esteotipado. Retinite pigmentosa. Cegueira congênita.
Laboratório: FUNDO de olho:. Artérias retinais estreitas. Lesões maculares marrom-amareladas ou cinza. Retinal atrófica acinzentada Lesões. Pigmentação retinal semelhante a sal e pimenta ou alterações pigmentares típicas do "corpúsculo ósseo". MORFO do cerebelo: Hipoplasia do vermis cerebelar. Ventriculomegalia leve a moderada.
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