Editar...
 











Síndrome óculo + cérebro + artro + esquelética de Matsoukas
Síndrome de Matsoukas; Matsoukas syndrome; Oculo-cerebro-articulo-skeletal syndrome. Descrita em 1973 por J Matsoukas (-), pediatra grego.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Muitos morrem jovens. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Microftalmia. Miopia. Distância interpupilar aumentada. Catarata. Esclerose corneana, com rede pericorneal vascular. Estatura baixa grave, metatrópico. Palato alto. Boca pequena. Luxação das articulações, múltiplas. Cifose. Retardo mental. Pigmentação conjuntival.
Laboratório:
Erro em