Clínica:1- Boca pequena.
2- Catarata.
3- Cifose.
4- Distância interpupilar aumentada.
5- Esclerose corneana, com rede pericorneal vascular.
6- Estatura baixa grave, metatrópico.
7- Luxação das articulações, múltiplas.
8- Microftalmia.
9- Miopia.
10- Palato alto.
11- Pigmentação conjuntival.
12- Retardo mental.