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Síndrome da microcefalia + microftalmia + catarata + contraturas articulares
Microcephaly, microphthalmia, cataracts, and joint contractures. Tétrade:: Microcefalia + Microftalmia + Catarata + Contraturas articulares. Descrita em 1981 por Robin M Winter (-) e em 1986 por J Bronwyn Bateman (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Microftalmia. Catarata. Microcefalia. Artrogriposes, com encurtamento ou perda de fibras musculares, por excesso de tecido cicatricial nas articulações.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração retinal hipopigmentada.
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