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Síndrome da obesidade + cerebro + ocular + esquelética
Obesity-cerebral-ocular-skeletal anomalies syndrome.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Microftalmia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Tamanho assimétrico da fissura. Estrabismo. Miopia. Coloboma da íris. Obesidade, início na metade da infância. Hipotonia muscular. Retardo mental. Microcefalia. Extremidades finas. Hiperextensão dos cotovelos. Hiperextensibilidade das articulações interfalangianas proximais. Cúbito valgo. Genu valgum. Vincos símios. Sindactilia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Coloboma coriorretiniano. Retina mosqueada. Vasos coróides proeminentes.
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