Clínica:1- Coloboma da íris.
2- Cúbito valgo.
3- Estrabismo.
4- Extremidades finas.
5- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
6- Genu valgum.
7- Hiperextensibilidade das articulações interfalangianas proximais.
8- Hiperextensão dos cotovelos.
9- Hipotonia muscular.
10- Microcefalia.
11- Microftalmia.
12- Miopia.
13- Obesidade, início na metade da infância.
14- Retardo mental.
15- Sindactilia.
16- Tamanho assimétrico da fissura.
17- Vincos símios.