1- Alopecia frontal.
2- Cabelo esparso.
3- Coiloníquia, eventual.
4- Criptorquidia.
5- Cílios longos.
6- Degeneração pigmentar da retina.
7- Estatura baixa grave, ao nascer.
8- Heterocromia da íris, emanel.
9- Insuficiência hipófisária anterior.
10- Neuropatia periférica.
11- Nistagmo, horizontal.
12- Ossos occipitais protuberantes.
13- Peso baixo ao nascer.
14- Pênis pequeno.
15- Retardo mental.
16- Retardo no crescimento, pré-natal.
17- Sobrancelhas com pelos longas.
18- Testa proeminente.
19- Tricomegalia congênita.