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Síndrome da surdez + onicodistrofia + osteodistrofia + retardo mental + convulsões
(DOORS); Síndrome DOORS; Surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, retardo mental e convulsões; Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome. Acrônimo: Deafness, Oonychodystrophy, Osteodystrophy, mild to profound mental Retardation, and Seizures. Pêntade:: Surdez + Onicodistrofia + Osteodistrofia + Retardo mental + Convulsões. Descrita em 1961 por M Feinmesser (-) e S Zelig (-) e em 1975 por Ronald J Cantwell (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. Rara. Polidrâmnio. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Analgesia, generalizada.
2- Anormalia nos polegares.
3- Cegueira.
4- Convulsões, graves.
5- Epilepsia.
6- Nariz grande.
7- Neuropatia periférica.
8- Osteodistrofia.
9- Retardo mental profundo.
10- Surdez neurossensorial.
. Epilepsia. Surdez neurossensorial. Nariz grande. Convulsões, graves. Anormalia nos polegares. Cegueira. Neuropatia periférica. Analgesia, generalizada. Osteodistrofia. Retardo mental profundo.
Laboratório
:
URINA: Aumento do ácido 2-oxoglutárico. SANGUE: Aumento do ácido 2-oxoglutárico. RESSONÂNCIA MAGNÉTICA do cérebro: Anormal.
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