Editar...
 











Síndrome da retinite pigmentosa + surdez + retardo mental + hipogonadismo de Edwards
Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome; Insulin-resistant diabetes with acanthosis nigricans, hypogonadism, pigmentary retinopathy, deafness, and mental retardation; Retinitis Pigmentosa, Deafness, Mental Retardation, and Hypogonadism; Boor syndrome. Tétrade:: Retinite pigmentosa + Surdez + Retardo mental + Hipogonadismo. Descrita em 1976 por John A Edwards (-), geneticista americano e em 1993 por R Boor (-), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Nistagmo. Pálpebras com hiperplasia e espessamento, da camada de células espinhosas para as pálpebras. Canto dos olhos com hiperplasia e espessamento. Miopia. Ceratocone. Acantose nigricans. Queloide, múltiplos. Ginecomastia, em homens. Hipogonadismo, masculino, com testículos pequenos. Oligomenorreia, em mulheres. Surdez neurossensorial. Retinite pigmentosa. Retardo mental. Diabetes mellitus. Hiperinsulinismo. Catarata, secundária. Estatura baixa, em homens.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa. PLASMA: Intolerância à glicose. Hiperinsulinismo.
Erro em