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Acromatopsia atípica
DICROMATISMOS. (BCM); Acromatopsia azul; Monocromatismo do cone azul; Atypical X-linked achromatopsia; Color blindness, blue monocone monochromatic type. Acrônimo: Blue Cone Monochromatism. Uma distrofias de cones de forma estacionária, ligada ao X. O sistema de cones S, responsável pela percepção do azul, é normal. Uma forma incompleta de acromatopsia. Disfunção dos fotorreceptores dos cones vermelho (L) e verde (M).
Sexo: >M. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Discriminação de cores prejudicada, forma severamente. Acuidade visual duiminuída. Nistagmo. Fotofobia.
Laboratório: FUNDO de olho: Fenômeno Mizuo-Nakamura.
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