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Síndrome da acrocéfalo + sindactilia tipo 03A de Saethre-Chotzen
ACROCEFALOSSINDACTILIAS | CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (SCS); Síndrome da acrocefalossindactilia tipo III-A de Saethre-Chotzen; Acrocefalossindactilia tipo III. Acrônimo: Saethre-Chotzen Syndrome. Héptade: Sinostose coronal unilateral ou bilateral + Assimetria facial + Estrabismo + Ptose palpebral + Orelhas pequenas + Orelhas com pilar superior e/ou inferior proeminente + Sindactilia da mão. Descrita em 1931 por Haakon Saethre (1891-1945), psiquiatra norueguês e em 1932 por Fritz Chotzen (1871-1937), psiquiatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Braquicefalia. Maxilar pequeno, hipoplásico. Fechamento tardio das fontanelas parietais. Testa achatada. Testa larga. Implantação baixa dos cabelos, na região frontal. Palato estreito. Desvio do septo nasal. Orelhas com crista da hélix proeminente. Orelhas pequenas. Sindactilia da mão, 2º e 3º quirodáctilos. Braquidactilia, leve. Prega palmar superior única. Polegares curtos. Extensão limitada do cotovelo. Surdez. Craniossinostose. Retardo no fechamento das fontanelas. Ptose palpebral. Hipertelorismo ocular. Cristas orbitárias rasas. Blefarofimose. Anormalia lacrimal. Estrabismo. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Atresia das coanas. Assimetria do crânio. Assimetria facial. Assimetria das órbitas. Criptorquidia. Dedos duplicados, bilateralmente. Anormalia nos membros. Sinostose coronal. Hálux largos. Clinodactilia. Displasia auricular.
Laboratório: RX do crônio:. Órbitas rasas.
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