Atelosteogênese tipo 02 ATELOSTEOGÊNESES | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. (AO2); Atelosteogênese tipo II; Displasia óssea neonatal 1; McAlister dysplasia; Displasia de La Chapelle; Neonatal osseous dysplasia 1; Atelosteogenesis de la Chapelle type; Atelosteogenesis type II. Acrônimo: AtelOsteogenesis type 2. Distúrbio grave de cartilagem e desenvolvimento ósseo. Descrita em 1972 por Albert de La Chapelle (1933-), geneticista finlandês e em 1985 por William H McAlister (-), radiologista americano. O termo "Atelosteogenesis type 2" foi introduzido em 1987 por David Owen Sillence (1944-), geneticista. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Clínica:
1- Abdome distendido. 2- Encurtamento rizomélico do membro. 3- Epicanto. 4- Fenda no palato. 5- Micrognatia. 6- Peito pequeno. 7- Polegares de caroneiro. 8- Ponte nasal deprimida. 9- Retrusão do terço médio da face.
. Encurtamento rizomélico do membro. Polegares de caroneiro. Peito pequeno. Abdome distendido. Fenda no palato. Retrusão do terço médio da face. Ponte nasal deprimida. Epicanto. Micrognatia. Laboratório: Erro em