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Síndrome pseudo-STORCH
Síndrome autossômica recessiva semelhante à infecção congênita; Microcefalia-calcificações intracranianas; Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz; Autosomal recessive congenital infection-like syndrome; Síndrome Baraitser-Reardon. Tríade:: Microcefalia + Calcificações intracranianas + Convulsões. Descrita em 1983 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, EM Brett (-) e AT Piesowicz (-) e em 1994 por Willie Reardon (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Pré-natal. Neonatal.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. Raríssima. PROGNÓSTICO:. Óbito, no 1º ano, eventual. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Anormalia hepática.
2- Calcificações intracranianas.
3- Convulsões.
4- Microcefalia, congênita.
5- Trombocitopenia.
. Anormalia hepática. Microcefalia, congênita. Trombocitopenia. Convulsões. Calcificações intracranianas.
Laboratório
:
Erro em