1- Anormalia no movimento corporal.
2- Ataxia, do tronco, da marcha.
3- Atrofia cerebelar.
4- Baixo peso.
5- Boca aberta.
6- Dificuldades de deglutição.
7- Discefalia.
8- Epilepsia, de início precoce.
9- Hipotonia muscular.
10- Linguagem ausente.
11- Microcefalia.
12- Movimentos estereotipados das mãos.
13- Oftalmoplegia.
14- Perturbação do espectro autista.
15- Refluxo gastroesofágico.
16- Retardo mental grave.
17- Retardo no desenvolvimento, grave, com regreessão eventual.
18- Riso sem motivo.
19- Salivação aumentada, profusa.