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Síndrome PEHO
HIPOPLASIAS PONTOCEREBELARES
. (PEHO); Encefalopatia progressiva - atrofia óptica; PEHO syndrome. Acrônimo: Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy. Tétrade: Encefalopatia progressiva + Edema facial + Hipsarritmia no EEG + Atrofia óptica. Descrita em 1991 por R Salonen (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Atrofia óptica.
2- Cegueira.
3- Edema na face.
4- Encefalopatia progressiva.
5- Hipsarritmia no EEG.
. Encefalopatia progressiva. Edema na face. Hipsarritmia no EEG. Atrofia óptica. Cegueira.
Laboratório
:
Erro em