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Síndrome da fragilidade óssea + craniossinostose + proptose + hidrocefalia de Cole-Carpenter
Síndrome de Cole-Carpenter; Síndrome da fragilidade óssea-craniossinostose-proptose-hidrocefalia; Bone fragility-craniosynostosis-proptosis-hydrocephalus syndrome; Cole-Carpenter syndrome. Descrita em 1987 por DEC Cole (-), pediatra canadense e Thomas O Carpenter (-), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Fragilidade óssea. Craniossinostose. Proptose. Hidrocefalia.
Laboratório:
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