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Deficiência da enzima de 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-dessaturase
Latosterolose; Deficiência de Esterol C-5 dessaturase; Deficiência de SC5D; Deficiency in 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase. Um defeito na biossíntese do colesterol. Converte o latosterol em 7-desidrocolesterol.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: IDADE:. Neonato. . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Face dismórtica. Anormalias nos membros. Anormalia renal. Estatura baixa. Retrado no desenvolvimento. Doença hepática. Estreitamento bitemporal. Ptose palpebral. Bochechas inchadas. Micrognatia.
Laboratório:
Erro em