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Síndrome da ataxia + perda de peso + demência de Spiro-Shy-Gonatas
Síndrome de Shy-Gonatas; Miopatia miotubular; Miopatia congênita estrutural; Miopatia de agregados tubulares; Familial centronuclear myopathy; Myotubular myopathy; Spiro-Shy-Gonatas syndrome. Tríade:: Perda de peso + Ataxia cerebelar + Demência. Descrita em 1966 por Alfred J Spiro (1930-2019), médico e George Shy (1919-1967), neurologista e em 1967 por Nicholas Gonatas (1930-2014), patologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Anormalia na faringe. Perda de peso grave, até a inanição. Fraqueza muscular, proximal, das extremidades. Ataxia cerebelar. Visão dupla. Acuidade visual diminuída. Exoftalmia, leve. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Oftalmoplegia, progressiva. Campo visual reduzido, concentricamente. Ceratopatia. Úlcera de córnea. Opacidades na membrana de Bowman, brancas tipo treliça. Visão noturna anormal. Miopatia. Neuropatia. Demência.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração pigmentar da retina (retinite pigmentosa atípica). MORFO do músculo esquelético:. Os núcleos ocupam o centro da fibra. Frequente ausência de miofibrilas em torno do núcleo. Numerosas mitocôndiras. Numerosos vacúolos de glicogênio.
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