Síndrome pâncreas + esquelética de Shwachman-Diamond ANEMIAS APLÁSTICAS. (SDS); Síndrome de Shwachman-Diamond; Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond; Lipomatose pancreática congênita; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome; Shwachman-Diamond syndrome; Shwachman-Diamond-Oski syndrome. Acrônimo: Shwachman-Diamond syndrome. Tríade:: Insuficiência pancreática exócrina + Estatura baixa + Hipoplasia da medula óssea. Descrita em 1964 por Harry Shwachman (1910-1986), gastroenterologista, e Louis Diamond (1902-1999), pediatra, americanos e em 1964 por Martin Bodian (1910-1963), médico austríaco. Schwarztman, ortografia errada. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Clínica:
1- Eczema. 2- Estatura baixa, por displasia metafisária. 3- Hipoplasia da medula óssea. 4- Insuficiência pancreática exócrina, na produção de tripsina, lipase e amilase. 5- Membros curtos. 6- Palidez cutâneo-mucosa.
. Estatura baixa, por displasia metafisária. Membros curtos. Insuficiência pancreática exócrina, na produção de tripsina, lipase e amilase. Eczema. Palidez cutâneo-mucosa. Hipoplasia da medula óssea. Laboratório: SANGUE: Leucopenia. Neutropenia. Trombocitopenia, leve. Anemia normocítica. Erro em