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Síndrome retino + hepato + endócrina de Hansen-Larsen-Berg
VISÃO 3- RECEPTOR. (RHE); Síndrome do daltonismo total de Hansen-Larsen-Berg; Síndrome de Hansen-Larsen-Berg; Hansen-Larsen-Berg syndrome. Acrônimo: Retino-Hepato-Endocrinologic syndrome. Descrita em 1976 por Egill Hansen (1929-), oftalmologista, em 1978 por Ingegerd Froyshov Larsen (1937-), médica e em 1978 por Kare Berg (1932-2009), geneticista, noruegueses.
Sexo: <M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva.
Clínica:. Daltonismo, total. Visão fotópica deficiente. Doença hepática, degenerativa. Hipotireoidismo. Diabetes mellitus. Aborto, recorrente. Infertilidade.
Laboratório: FUNDO de olho:. Palidez do disco óptico. Vasos sanguíneos retinianos finos. Distrofia retiniana. Afinamento dos vasos retinais com atrofia. Distrofia progresssiva dos cones. PALSMA: creatina fosfoquinase sanguínea elevada.
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