1- Agenesia do corpo caloso.
2- Articulações hiperflexíveis.
3- Atresia das coanas.
4- Catarata.
5- Dolicocefalia.
6- Escleróticas azuladas.
7- Estatura baixa.
8- Exoftalmia.
9- Face achatada.
10- Hipotonia muscular.
11- Hérnia umbilical.
12- Infecção respiratória, recorrentes.
13- Macrocefalia.
14- Mandíbula pequena.
15- Maturação esquelética acelerada.
16- Megalocórnea.
17- Nariz arrebitado.
18- Nariz curto.
19- Onfalocele.
20- Peso baixo.
21- Ponte nasal achatada.
22- Retardo mental.
23- Retrado no desenvolvimento motor.
24- Segundas falanges grossas.
25- Sobrancelhas grossas.
26- Surdez neurossensorial.
27- Testa proeminente, na região sagital.
28- Órbitas rasas.