Clínica:1- Catarata congênita, juvenil.
2- Dentes cônicos.
3- Dentes incisivos superiores proeminentes.
4- Ectopia do cristalino.
5- Estatura baixa, em mulheres.
6- Estrabismo.
7- Exoftalmia.
8- Face achatada.
9- Face com hipoplasia, terço médio.
10- Glaucoma.
11- Hipertelorismo ocular, moderado.
12- Hipodontia.
13- Hipoplasia malar.
14- Luxação do cristalino.
15- Lábios grossos.
16- Maxilar pequeno, hipoplásico.
17- Microdontia.
18- Miopia.
19- Narinas antevertidas.
20- Nariz curto, extremamente.
21- Nariz em sela.
22- Pele macia.
23- Pele seca.
24- Ponte nasal achatada.
25- Sudorese diminuída, moderada.
26- Surdez neurossensorial, congênita.
27- Órbitas rasas.