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Síndrome da surdez + miopia + catarata + nariz em sela de Marshall
(MRSHS); Síndrome de Marshall; Síndrome da hipoplasia facial de Marshall; Síndrome de Don Marshall; Síndrome da surdez-miopia-catarata-nariz em sela tipo Marshall; Deafness, myopia, cataract, saddle nose-Marshall. Acrônimo: MaRSHall Syndrome. Variante da síndrome de Stickler. Uma displasia ectodérmica atípica. Descrita em 1958 por Don Marshall (1905-), oftalmologista americano e em 1965 por GB Stickler (-), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Face com hipoplasia, terço médio. Exoftalmia. Nariz curto, extremamente. Narinas antevertidas. Ponte nasal achatada. Catarata congênita, juvenil. Surdez neurossensorial, congênita. Lábios grossos. Dentes incisivos superiores proeminentes. Miopia. Hipoplasia malar. Face achatada. Estrabismo. Glaucoma. Ectopia do cristalino. Hipodontia. Microdontia. Dentes cônicos. Sudorese diminuída, moderada. Pele macia. Pele seca. Luxação do cristalino. Nariz em sela. Hipertelorismo ocular, moderado. Maxilar pequeno, hipoplásico. Estatura baixa, em mulheres. Órbitas rasas.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração do vítreo. Luxação do cristalino.
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