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Síndrome da III e IV bolsa faríngea de DiGeorge
IMUNODEFICIÊNCIAS DE LEUCÓCITOS T | NEUROCRISTOPATIAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (SDG); Síndrome de Di George; Síndrome de Lobdell-DiGeorge; Displasia do timo; Aplasia do timo; Agenesia do timo; Hipoplasia tímica com imunodeficiência; Síndrome da 3ª e 4ª bolsa faríngea; Alinfoplasia tímica; DiGeorge syndrome; CATCH 22. Acrônimo: Conotruncal heart defect, Abnormal face, T-cell deficiency, Clefting, Hypocalcemia and delecção 22q11; 22q11.2 deletion syndrome. Um fenótipo da microdeleção do Cro_22q11.2. Descrita em 1968 por Angelo DiGeorge (1921-2009), endocrinologista americano. A associação Hipoplasia tímica com Hipocalcemia foi descrita em 1959 por DH Lobdell (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. HISTÓRIA PESSOAL:. Cardiopatia congênita. Transposição das grandes artérias. Anomalias do arco aórtico. Tetralogia de Fallot. Atresia pulmonar. Tronco arterioso. Alterações faciais. T - Hipoplasia do Timo. C - Fenda (Cleft) do palato. H - Hipocalcemia. 22 - delecção 22q11.
Clínica:. Irritabilidade neuromuscular. Convulsões. Ausência do timo. Defeito congênito, na face, no palato, no coração. Voz anasalada. Anormalia no palato. Atresia das coanas. Hipertelorismo ocular. Fendas palpebrais pequenas. Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
Laboratório: PLASMA:. Cálcio plasmático diminuído. HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Hormônio partireoidiano, diminuído. IMUNO:. Imunoglobulinas normais. Células T diminuídas, com imunodeficiência. CAT:. Anomalias do arco aórtico. Tetralogia de Fallot. Atresia pulmonar. Tronco arterioso. Transposição das grandes artérias.
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