Clínica:1- Anormalia no palato.
2- Atresia das coanas.
3- Ausência do timo.
4- Convulsões.
5- Defeito congênito, na face, no palato, no coração.
6- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
7- Fendas palpebrais pequenas.
8- Hipertelorismo ocular.
9- Irritabilidade neuromuscular.
10- Voz anasalada.