1- Anormalia epifisária.
2- Anormalia esquelética.
3- Anormalia intestinal.
4- Anormalia na midríase.
5- Articulações hiperflexíveis.
6- Carcinoma medular da glândula tireoide.
7- Constipação, recorrente.
8- Cílios com deslocamento rostral.
9- Dedos longos.
10- Diarreia, recorrente.
11- Dor abdominal.
12- Eversão das pálpebras.
13- Face característica, durante a infância, por neuroma da mucosa.
14- Feocromocitoma.
15- Ganglioneuromatose difusa, da língua, nos lábios, olhos e do trato gastrointestinal.
16- Hiperparatireoidismo, primário, eventual.
17- Hábito marfanoide.
18- Lacrimejamento diminuído.
19- Lesões da língua semelhantes a neuromas.
20- Macroglossia.
21- Manchas café-com-leite.
22- Megacólon.
23- Membros longos.
24- Nervos da íris espessados.
25- Neurofibromas orbitais, localizados, órbita, conjuntiva.
26- Neuroma mucoso, nos lábios, protuberantes.
27- Neuromas.
28- Nevo corneano, múltiplos, proeminentes em estroma claro.
29- Nevos conjuntivais, espessados.
30- Obstrução intestinal, eventual.
31- Pontos lacrimais com deslocamento nasal.
32- Puberdade retardada.
33- Pálpebras espessadas, difuso, nodular.
34- Sobrancelhas proeminentes.