Condrodisplasia punctata CONDRODISPLASIAS PUNCTATAS. Condrodisplasia punctata. Calcificações puntiformes da cartilagem. As calcificações puntiformes podem causar retardo no processo de ossificação endocondral, crescimento reduzido e deformidade dos ossos afetados. Sexo: Não informado. Idade: Lactente.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Na década de 90 foram descritas duas formas mais leves, a tíbia-metacarpo e a braquitelefalângica. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligada ao X. Clínica:
1- Alopecia. 2- Anormalia no SNC. 3- Catarata. 4- Encurtamento dos membros. 5- Ictiose. 6- Retardo mental. 7- Retardo no crescimento.
. Encurtamento dos membros. Catarata. Ictiose. Alopecia. Anormalia no SNC. Retardo mental. Retardo no crescimento. Laboratório: RX do crânio: Macrocrania. Braquicefalia. Microcefalia. Fronte proeminente. Erro em
