Condrodisplasia punctata
CONDRODISPLASIAS PUNCTATA. Condrodisplasia punctata. Calcificações puntiformes da cartilagem.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Na década de 90 foram descritas duas formas mais leves, a tíbia-metacarpo e a braquitelefalângica. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligada ao X.
Clínica:. Encurtamento dos membros. Catarata. Ictiose. Alopecia. Anormalia no SNC. Retardo mental. Retardo no crescimento.
Laboratório: RX do crânio: Macrocrania. Braquicefalia. Microcefalia. Fronte proeminente.
Lista de 11 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Alopecia. Anormalia no SNC.
. Alopecia. Encurtamento dos membros.
. Anormalia no SNC. Catarata.
. Anormalia no SNC. Encurtamento dos membros.
. Anormalia no SNC. Ictiose.
. Anormalia no SNC. Retardo mental.
. Anormalia no SNC. Retardo no crescimento.
. Catarata. Encurtamento dos membros.
. Encurtamento dos membros. Ictiose.
. Encurtamento dos membros. Retardo mental.
. Encurtamento dos membros. Retardo no crescimento.