Síndrome de pseudo-Zellweger
LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS. Deficiência da enzima tiolase; Síndrome do cerebrohepatorenal símile de Zellweger ; Síndrome de Zellweger símile; Síndrome pseudo-Zellweger; Ahn-Lerman Sagie syndrome. Os peroxissomos estão aparentemente intactos. #Síndrome de Zellweger (ausência de perossomos). Descrita em 2003 por Joe K Ahn (-), cardiologista, e Tally Lerman-Sagie (-), neurologista.
Sexo: Não informado. Idade: 1Criança. 1Adulto. 1Meia-idade. 1Idoso. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: EPIDEMIOLOIGA: Raríssima. A Síndrome de Zelleweger símile refere-se a condições que assemelham-se fenotipicamente à sindrome Zelleweger neonatal porém ocorrem na infância e idade adulta. PROGNÓSTICO: Óbito, normalmente. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Herança mitocondrial.
Clínica:. Hipotonia muscular. Ossos faciais dismórficos. Ossos cranianos dismórficos. Anormalia visual. Convulsões, multifocais. Hepatomegalia. Disgenesia biliar. Disfagia. Coma.
Laboratório: urina: Ácido 2-metil-3-OH-butírico,ácido 2-metilacetoacético. MORFO do cérebro:. Déficits de migração do neocórtex e degeneração da substância branca dos tratos.
Lista de 6 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Coma. Disgenesia biliar.
. Coma. Ossos cranianos dismórficos.
. Coma. Ossos faciais dismórficos.
. Coma. Disfagia. Hepatomegalia.
. Coma. Disfagia. Hipotonia muscular.
. Anormalia visual. Coma. Convulsões. Disfagia.