Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Córnea opacificada.
3- Disostose múltipla, grave.
4- Gibosidade cervical.
5- Glaucoma.
6- Insuficiência cardíaca.
7- Limitação articular.
8- Lábios espessos.
9- Macrocefalia.
10- Micrognatia.
11- Nariz em sela.
12- Ponte nasal achatada.
13- Retardo mental moderado.
14- Retardo no crescimento, progressivo.
15- Rinorreia, crônica.
16- Surdez.