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Mucopolissacaridose tipo 01H/S de Hurler-Scheie
MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. MPS I H/S; Mucopolissacaridose tipo 1-H/S; Mucopolissacaridose de Hurler-Scheie; Síndrome de Ellis-SheldonSíndrome composta de Hurler-Scheie; Hurler-Scheie syndrome. Síndrome de gravidade entre a Síndrome de Scheie e a Síndrome de Hurler. Descrita em 1919 por Gertrud Hurler (1889-1965), pediatra alemã, em 1935 por Richard Ellis (1902-1966) e W Sheldon (-), pediatras britânicos e em 1962 por Harold Scheie (1909-1990), oftalmologista americano
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Micrognatia. Macrocefalia. Córnea opacificada. Ponte nasal achatada. Surdez. Retardo no crescimento, progressivo. Nariz em sela. Lábios espessos. Disostose múltipla, grave. Limitação articular. Gibosidade cervical. Rinorreia, crônica. Glaucoma. Retardo mental moderado. Insuficiência cardíaca. Anormalia cardíaca.
Laboratório: FUNDO de olho:. Disco óptico cronicamente elevado. Retinopatia pigmentar. Atrofia óptica. Degeneração pigmentar da retina. ERG: Eletrorretinograma diminuído ou ausente.
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