Editar...
 











Leucodistrofia metacromática tradia da infância
LEUCODISTROFIAS METACROMÁTICAS. Leucodistrofia metacrômica infantil familiar; Deficiência da enzima cerebrosideo-sulfatase; Doença da deficiência da enzima arilsulfatase A; Lipidose de sulfatídio; Lipidose sulfatídia; Sulfatidose; Metachromatic leukodystrophy; Leukodystrophia cerebri progressiva; Scholz-Greenfield syndrome; Sulfatide lipoidosis syndrome; Arylsulfatase A deficiency. Acúmulo de sulfogalactosilceramida e de sufatídeo no SN com deficiência de cerebrosídeos. Descrita em 1925 por Willibald Scholz (1889-1971), neurologista alemão, em 1928 por Max Bielschowsky (1869-1940) e Richard Henneberg (1868-1962), neurologistas alemães e em 1933 por Joseph Greenfield (1884-1958), neuropatologista britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato, tardio. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: .Rara. É a leucodistrofia mais frequente. PROGNÓSTICO: Forma infantil tardia típica. Morte, em poucos anos. Progressão em 2 anos para decerebração e óbito. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Paraparesia, espástica. Paralisia. Convulsões. Demência. Neuropatia, periférica, desmielinizante. Marcha atáxica. Regressão psicomotora, associada a aumento de sulfatídeos urinários. Psicose. Cegueira, associada à atrofia óptica. Mancha vermelho-cereja na mácula lútea da retina. Esquizofrenia.
Laboratório: MORFO da vesícula biliar:. Fibrose da vesícula biliar. MORFO do cérebro:. Grânulos metacromáticos de sulfatídios na substância branca. Desmielinização difusa e grânulos de coloração metacromática dentro das células da glia e macrófagos, e livres nos tecidos. Desmielinização temporooccipital. MORFO do rim:. Depósitos metacromáticos. URINA:. Sulfatídio, elevado.
Erro em