Clínica:1- Cegueira, associada à atrofia óptica.
2- Convulsões.
3- Demência.
4- Esquizofrenia.
5- Mancha vermelho-cereja na mácula lútea da retina.
6- Marcha atáxica.
7- Neuropatia, periférica, desmielinizante.
8- Paralisia.
9- Paraparesia, espástica.
10- Psicose.
11- Regressão psicomotora, associada a aumento de sulfatídeos urinários.