1- Anormalia esquelética.
2- Anormalia gastrointestinal.
3- Anormalia laringo-traqueo-esofágica.
4- Anormalia mental.
5- Anormalia neurológica.
6- Anormalia no comportamento.
7- Anormalia ocular.
8- Artralgia.
9- Artrite reumatoide juvenil.
10- Catarata.
11- Cianose.
12- Coloboma.
13- Convulsões.
14- Costelas extras.
15- Craniossinostose.
16- Dedos extras, das mãos, pés.
17- Dificuldade de alimentação.
18- Dispneia.
19- Estrabismo.
20- Fala anasalada.
21- Falta de ganho de peso em criança.
22- Fenda no palato.
23- Hipertelorismo ocular.
24- Hipertireoidismo.
25- Hipotonia muscular.
26- Infecção recorrente.
27- Orelhas de implantação baixa.
28- Ossos da coluna vertebral em forma de cunha.
29- Ptose palpebral.
30- Queixo pouco desenvolvido.
31- Retardo mental.
32- Retardo na linguagem.
33- Retardo no crescimento, por deficiência de hormônio do crescimento.
34- Retardo no desenvolvimento, em rolar, sentar.
35- Sopro cardíaco.
36- Sulco estreito no lábio superior.
37- Surdez.
38- Trombocitopenia.